DEFINICIÓN
- Es una enfermedad genética ocasionada por la acumulación de fenilalanina al no metabolizarse de forma correcta en el hígado debido a la falta de alguna de las enzimas que la descomponen.
- El daño que provoca la fenilalanina se centra en el cerebro originando un retraso mental severo.
- Se trata de una enfermedad hereditaria, necesitando que tanto el padre como la madre tengan el gen defectuoso y se lo transmitan al hijo.
CAUSAS
- La falta de algunas de las enzimas fenilhidroxilasa o tirosinhidroxilasa que al faltar no metabolizan a la fenilalanina provocando su acumulo y originando daño cerebral con retraso mental.
- También en algunos casos es la falta o disminución del compuesto tetrahidrobiopterina (BH4) el responsable de la enfermedad.
SÍNTOMAS
- Aparecen durante el primer año de vida, la falta de desarrollo psicomotriz del niño es lo que lleva a consulta. Otros síntomas serían,
- Eczema en piel.
- Microcefalia.(cabeza pequeña).
- Temblores. Convulsiones.
- Postura anormal de las manos.
- Hiperactividad.
- Retraso mental.
- Olor especial se dice que a ratón tanto del sudor como de la orina.
- Piel pálida y generalmente rubios y ojos azules.
TRATAMIENTO
- La prevención sería un buen método para conocer la existencia de la enfermedad antes del nacimiento realizando una amniocéntesis( estudio del líquido amniótico).
- También se puede hacer un análisis de sangre en el momento del nacimiento.
- En cuanto al tratamiento en si de la enfermedad se debe tratar lo antes posible para que el daño cerebral se reduzca lo mas posible. Hay que tener en cuenta que cuando mas tarde se inicie mayor será el daño cerebral y mas retraso mental habrá. Después de los tres años ya los daños serían irreparables.
- El tratamiento es fundamentalmente dietético eliminando o reduciendo lo mas posible los alimentos que contienen fenilalanina que son los que mas contenido proteico tienen:
- Carnes, pescado, huevos o leche.
- También algunas hortalizas.
- Aspartano que es un edulcorante. etc.
- Hay leches especiales libres de fenilalanina.
- Como tratamiento médico se usan aminoacidos que se añaden a la dieta y un producto llamado BH4.
- Se está en fase de prueba un medicamento Kuvan (dihidrocloruro de sepropterina).
COMPLICACIONES
- Dejada sin tratamiento lleva al retraso mental severo.
