DEFINICIÓN
- Es una enfermedad de carácter hereditario autosómico, que se caracteriza por la aparición de un moco espeso tanto en pulmones como en el aparato digestivo, provocado por la falta de una proteína que provoca esta alteración.
- Afecta sobre todo a niños y adultos jóvenes originando casos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica de carácter grave que puede acortar la vida.
CAUSAS
- Está provocada por un gen alterado que hace que se produzca una mucosidad muy espesa y pegajosa. Este moco se acumula en los bronquios y en el páncreas sobre todo. Pero puede afectar a otros órganos como las glándulas del sudor o el aparato reproductor masculino.
- Para que la enfermedad se manifieste es necesario que la persona que lo padece herede un gen defectuoso del padre y de la madre. Si solo lo tiene uno de los padres se hará portador pero no tendrá la enfermedad. Esta solo aparece si los dos progenitores tienen el gen defectuoso.
SÍNTOMAS
Son muy variados pero hay algunos que casi nunca faltan.
- La ausencia de deposiciones durante las primeras 24-48 horas. Les cuesta mucho la expulsión del meconio.
- Las heces son muy pálidas y flotan.
- Las infecciones respiratorias son muy frecuentes y tienen dificultad respiratoria habitualmente.
- Síntomas como tos persistente, ruidos al respirar, son frecuentes.
- Suelen tener un peso menor del debido a su edad, y en los bebés no recuperan peso, su aumento es muy lento.
- Retraso en el crecimiento del niño.
- Cansancio prematuro.
- Algo que suelen presentar es un sudor muy salado.
Precisamente una de las pruebas que se hacen para llegar al diagnóstico de la enfermedad es una medida de la cantidad de cloruro en el sudor, su aumento es indicativo de una posible fibrosis quística.
Otras pruebas que se hacen son el ADN, la medida en sangre del tripsinógeno inmunoreactivo (IRT), que si es alto es indicativo de la enfermedad.
También pueden hacerse medidas de la función pancreática, tránsito intestinal, etc.
TRATAMIENTO
- Antibióticos para evitar las infecciones.
- Aporte de líquidos para fluidificar los mas posible las mucosidades.
- Fluidificantes y medicación que ayude a dilatar las vías respiratorias.
- Aporte de enzimas pancreáticas.
- Suplementos vitamínicos de vitaminas A,D,E y K.
- Aporte de la enzima DNAasa, para diluir el moco y facilitar la expectoración.
- Ibuprofeno que parece que mejora el deterioro de los pulmones.
- Pirfenidona, en casos leves y moderados.
- Fisioterapia, sobre todo en el sentido de aprender a hacer un drenaje postural.
- En esta enfermedad a veces está indicado el trasplante de pulmón.
COMPLICACIONES
- Neumonia de repetición.
- Neumotorax.
- Insuficiencia respiratoria crónica.
- Enfermedad hepática.
- Diabetes.
- Alteración del corazón.
- Osteoporosis.
- Artritis.
Como medida preventiva se puede hacer un estudio de la detección del gen responsable, pero no siempre es seguro este sistema.
CLASIFICACIÓN
- Enfermedad pulmonar.