porfirias

DEFINICIÓN

 

• Es una rara enfermedad que tiene una sintomatología muy variada, puede simular muchas otras enfermedades. Tiene un origen genético.

 

• Son errores congénitos del metabolismo debido a alteraciones de los genes que codifican las enzimas del grupo hem, son enzimopatias. La localización del déficit puede estar preferentemente en el hígado o en el tejido donde se forman los eritrocitos.

 

•   Se clasifican en porfirias cutáneas, agudas y mixtas según los síntomas que presentan.

 

 

CAUSAS

• Como se ha dicho es una causa genética. Lo que se produce es una alteración que origina un déficit de una enzima. La persona que lo padece suele ser un portador sin síntomas pero por circunstancias como toma de ciertos medicamentos como sedantes, analgésicos, esteroides, etc. o bien alcohol, estrés, tabaco, infecciones, alteraciones hormonales, etc.se estimula una enzima que produce un aumento en la producción de porfirinas. Estas porfirinas se eliminan una parte por orina y heces y otra parte se fija en distintos tejidos ocasionando la patología.
  

   

 

SÍNTOMAS

• Manifestaciones cutáneas, como fotosensibilidad suele ser crónica aunque puede ser aguda. Produce mucho picor en la piel y da lugar a lesiones ampollosas no dolorosas que van cicatrizando. Puede haber hipertricosis es decir aumento del pelo en la zona afectada o hiperpigmentación.
  

   

  Manifestaciones agudas:

  Se le llama también crisis abdominopsiconeurológicas por lo abigarrado de su  sintomatología.

  Suele comenzar con dolor abdominal que puede simular un abdomen agudo se acompaña por lo general de estreñimiento. Puede haber leucocitosis incluso. Pero acompañando a este cuadro hay manifestaciones psíquicas como alucinaciones o psicosis.

  Además hay manifestaciones neurológicas como debilidad progresiva y simétrica sobre todo  de tipo  motor mas que sensitivo. Puede haber disfonia( roquera) o insuficiencia respiratoria por alteraciones en los músculos respiratorios. Convulsiones, etc.

   La orina se vuelve oscura.

  Puede haber un descenso muy grave del sodio.

  Las porfirias mixtas dan síntomas de ambas con un predominio mayor o  menor de una de ellas.

  En las agudas o crisis porfíricas su diagnóstico se debe basar en dolor abdominal, las manifestaciones neurológicas y la presencia de orina oscura.

  La eliminación de porfirinas por orina hace que su determinación en orina sirva para realizar un diagnóstico.

   

 

TRATAMIENTO

• El tratamiento de base e la administración de hematina(complejo ferrico por via intravenosa), para reponer los depósitos de hem.

 

•  Conviene vigilar durante el tratamiento el nivel de sodio en sangre, puede bajar.

• Para prevenir los ataques de porfiria vigilar la toma de medicamentos, no todos son seguros ante la enfermedad. Así, como analgésicos pueden usarse aspirina, paracetamol u opiáceos. Como antibióticos deben evitarse las cefalosporinas. Tranquilizantes hay que tener cuidado con las benzodiazepinas son inseguras.

• Propanolol.

  Sedantes.

  También pueden usarse,

• Suplementos de betacaroteno(precursor de vitamina A).

  Cloroquina.

  Aumentar los hidratos de carbono que limitan la producción de porfirias.

  Extracción de sangre.(sangrias)

   

   

 

COMPLICACIONES

 

• La enfermedad no cura es de por vida. Por lo que hay que tratar de evitar la aparición de los ataques.Las complicaciones pueden ser,

 

• Cálculos biliares.

 

• Coma.

 

• Parálisis.

 

• Insuficiencia respiratoria.

 

• Cicatrices en la piel. Tras la curación de las lesiones ampollosas.