DEFINICIÓN
- Es una enfermedad provocada por la existencia de un cromosoma extra, en lugar de los 46 cromosomas que se tienen aquí serían 47. Ello hace que se produzcan una serie de anomalías tanto morfológicas como de funcionamiento de diversos órganos.
- Es la alteración mas frecuente.
CAUSAS
- Se debe a que el cromosoma 21 en lugar ser dos son tres, se llama por ello trisomía.
- Las alteraciones que produce pueden variar de unos a otros casos afectando en mayor o menor medida.
SÍNTOMAS
- El síndrome de Down es fácilmente reconocible por su aspecto, llamado mongoloide, cabeza pequeña, ojos sin ángulo interno es mas bien redondeado, talla baja, tendencia a tener aumento de peso.
- Nariz chata, pliegue de la mano suele ser único, orejas y boca pequeña, manos cortas y anchas.
- En cuanto a su comportamiento va a variar dependiendo del grado de afectación neurológica, pudiendo ser que es lo habitual muy sociales y cariñosos a casos de insociabilidad. también va a depender de la educación y trato que reciban desde el nacimiento.
- Suelen tener un periodo corto de atención, memoria corta con un aprendizaje lento.
- Suelen ser muy responsables en sus tareas.
- En cuanto a otras alteraciones que pueden sufrir en órganos es mas frecuente que tengan anomalías como:
- Comunicación interauricular o interventricular en el corazón.
- Demencia.
- Cataratas, que son frecuentes o alteraciones visuales en casi todos los casos.
- Atresia del esófago(cierre del esófago), o atresia del duodeno(cierre del duodeno) que requiere cirugía temprana.
- Luxación de cadera.
- Alteraciones del sueño, hipotiroidismo, etc.
En el momento de nacer por el aspecto del niño se puede sospechar el diagnóstico que se confirmará mediante el estudio cromosómico y la búsqueda en su caso de la presencia o no de otras anomalías.
TRATAMIENTO
- El tratamiento se debe implantar lo antes posible estimulando al niño en sus funciones cognitivas y físicas. Hoy día se van incorporando a la vida civil muchos enfermos con el síndrome de Down.
- Debe ser llevado por un especialista y el trato familiar y social es muy necesario y muy útil para la integración en la sociedad.